Dans le cadre du « Plan national maladies rares 2005 – 2008 », le Ministère de la Santé a identifié des centres de renommée et d’expertise internationale, labellisés en centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. (www.orphanet.net)
Dans le cadre des malformations craniofaciales, le Craniofacial Group de Paris (Necker et CCBB) a été labellisé centre de référence national en 2006 (CRANIOFACE – CRDC : Centre de Référence des Dysostoses Craniofaciales).
En 2012 le centre a été reconduit dans sa labellisation pour une période de 5 ans. Le coordinateur actuel est le Docteur Eric ARNAUD.
L’excellence des chercheurs et des praticiens de l’Hôpital Necker-Enfants Malades a permis la labellisation de 31 centres de référence sur les maladies rares de l’enfant.
La contribution des centres de référence maladies rares est essentielle dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et de leurs proches. Ils ont, en effet, pour mission de faciliter le diagnostic et de définir la prise en charge thérapeutique, psychologique ainsi que l’accompagnement social des malades et de leurs familles.
La structuration du réseau européen des maladies rares est en cours d’établissement.